突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变。一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。
DNA复制过程出错可以导致突变。诱变剂如化学和环境因子（紫外线等）也可以诱导生物体细胞突变。RNA病毒的基因组是RNA而不是DNA，可以是双链的或单链的。有些病毒复制很快，没有检查机制，容易出错，也会导致突变。
一些基因的突变不会导致其编码蛋白质的氨基酸序列的变化，这样的突变被称为沉默突变。其它突变则导致蛋白质产物异常。由于突变可能对基因产生破坏性影响，生物体具有DNA修复等机制，可通过将突变序列恢复到原始状态来预防或纠正突变。
突变可以将新等位基因引入生物群体并增加群体的遗传变异。
种类以功能分类
以突变对于基因表现之影响来作分类的话，可分为以下几种：
突变成不同色的大花马齿苋
失去功能的突变：失去功能的突变是指发生的突变会造成基因完全地失去活性，原因可分成两类。一 类是由于基因被删除或是调控基因表现的过程受到影响让基因不表现，另一种则是由于基因本身受到影响，使得基因的产物蛋白质失去功能。又称剔除突变（null mutations）或是敲除突变（knockout mutations）。次形态突变：此种突变会使基因的表现或是基因产物的活性减弱，但不会消失。
超形态突变：此种突变与次形态突变相反，会使基因的表现加强。
获得功能的突变：获得功能的突变是指发生的突变让原本应该是不表现的基因产生活性，进而影响细胞功能，这样的突变多半需要染色体程度的突变较有可能产生，而最常发生获得功能的突变就是癌细胞。
以突变机理分类
1. 点突变
DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。通常有两种情况：一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入或缺失。
突变类型
（1）沉默突变当点突变发生在基因及其调控序列之外，或使基因序列内一种密码子变成编码同一种氨基酸的另一种同义密码子时，不会改变生物个体的基因产物，因而不引起性状变异。不引起生物性状变异的突变称为沉默突变。
（2）错义突变
指由于某个碱基对的改变，使编码一种氨基酸的密码子变成编码另外一种氨基酸的密码子，结果使构成蛋白质的数百上千个氨基酸中有一个氨基酸发生变化。（实例：镰刀形细胞贫血症）
（3）移码突变
指在DNA链上，有时一个或几个非3的整数倍的碱基的插入或缺失，往往产生比碱基替换突变更严重的后果。这种插入或缺失突变会造成阅读框的改变，翻译过程中其下游的三联密码子都被错读，产生完全错误的肽链或肽链合成提前终止。这种插入或缺失突变又称为移码突变。
（4）无义突变
是指当点突变使一个编码氨基酸的密码子变成终止子时，则蛋白质合成进行到该突变位点时会提前终止，结果产生一个较短的多肽链或较小的蛋白质。
2. 大突变
大突变是可能涉及整个基因以至多个基因的一长段DNA序列的改变，大突变常常导致染色体畸变。
（1）缺失
指DNA分子丢失一段碱基序列。（染色体缺失）(Deletion)
（2）插入
指DNA分子的正常序列中插入一段DNA序列。(Insertion②)
（3）重排
重排包括某段DNA序列的重复（duplication），倒位（inversion），易位（translocation）等。
定义突变[生物学名词]
从达尔文的自然选择学说可以看出，生物在繁衍后代的过程中，会产生各种各样的可遗传的变异，这些可遗传的变异为生物进化提供了原材料。现代遗传学的研究表明，可遗传的变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异。其中，基因突变和染色体变异常称为突变
。现代基因概念：基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段；基因由众多碱基对构成，此时将一个碱基对成为基因的一个座位。而将基因在染色体上的位置称为位点。基因突变就是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体。
根据突变发生的位置不同，把其引发的突变体表型分为四种：形态突变型、生化突变型、致死突变型、条件致死突变型。
我们知道，生物自发突变的频数很低，而且一般对生物体是有害的，那么。它为什么还能够作为生物进化的材料呢？这是因为虽然对于每一个基因来说，突变率是很低的，但始种群是有许多个体组成的，每个个体的每一个细胞中都有成千上万个基因，这样，每一代就会产生大量的突变。
突变
，在生物学上的含义是指细胞中的遗传基因（一般指DNA或RNA，对动物而言包括细胞核与线粒体中的，植物则还包括叶绿体中的）发生永久的、可遗传的改变。基因突变分为自发和诱发。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、射线、或病毒的影响。一般具有四种特征：1，突变的重演性和可逆性；2，突变的多方向性和复等位基因。3，突变的有害和有利性；4.，突变的平行性。
突变通常会导致细胞运作不正常、或细胞死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为物种进化的推动力：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性的突变对物种没有影响而逐渐累积，导致间断平衡。
类别按照基因结构改变分类
小规模突变
小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：
插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（移码），这两者都可显著改变基因产物。通过切除转座因子可以逆转插入。
缺失：从DNA中去除一个或多个核苷酸。像插入一样，这些突变可以改变基因的阅读框架。一般来说，它们是不可逆转的。
替换：通常由化学物质或DNA复制失常引起的替换突变将基因中的单个核苷酸替换为另一个核苷酸。最常见的是嘌呤和嘌呤或嘧啶与嘧啶间的替换，也称转换。不常见的是易位，也称颠换，它将嘌呤替换为嘧啶或将嘧啶替换为嘌呤。
点突变是基因内单个碱基对DNA或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转（其中核苷酸变回其原始状态，真正的逆转）或通过第二位点逆转（其它地方的互补突变导致重新获得基因功能）。在基因的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换，后者又可分为错义突变或无义突变。
大规模突变
大规模突变涉及到染色体结构的突变，包括：
扩增（或基因复制）：导致染色体所有区域拷贝数增加，从而增加了染色体中基因的剂量。
缺失：大片段染色体缺失，导致该区域内基因的丢失。
染色体结构的大规模变化也称为染色体重排，这可能导致适应性降低，但也会导致孤立的近交种群的物种形成。常见的染色体重排有：1）染色体易位-部分遗传物质与非同源染色体发生交换。 2）染色体倒位-染色体片段方向倒位。 3）非同源染色体交叉。 4）间质缺失：从单个染色体中去除一段DNA引起的染色体内缺失。5)?杂合性缺失：在先前具有两个不同等位基因的生物中，通过缺失或遗传重组事件丢失了一个等位基因。
按照基因功能改变分类
功能丧失突变
也称失活突变，导致基因产物具有较少或完全没有功能（部分或完全失活）。当等位基因完全丧失功能（无效等位基因）时，它通常被称为无定形突变，与此类突变相关的表型通常是隐性的。
功能获得性突变
也称为激活突变，改变的基因产物，使其功能变强（增强激活），甚至被不同的异常功能所取代。当新等位基因被创建时，含有新创建等位基因和原始等位基因的杂合子将表达新的等位基因。
显性负突变
也称为抗形态突变，改变的基因产物与野生型等位基因产物的作用相拮抗。这些突变通常导致分子功能改变（通常无活性），并且以显性或半显性表型为特征。
致死突变
导致携带突变生物死亡的突变。
回复突变
也称逆转突变，是一种点突变，可恢复原始序列，从而恢复原始表型。
按照蛋白质结构改变分类
移码突变
任何不能被3整除的插入或缺失引起的突变称为移码突变。由于密码子的三联体性质，插入或缺失破坏了阅读框或密码子的分组，从而导致与野生型完全不同的翻译。缺失或插入发生位置在序列中越靠前，引起的蛋白质变化越明显。相反，任何可被3整除的插入或缺失引起的突变称为框内突变。
同义突变和非同义突变
点替换突变导致的单个核苷酸变化引起的突变可以是同义突变也可以是非同义突变。 同义替换突变将密码子替换为编码相同氨基酸的另一密码子，其最终的蛋白质序列没有改变。同义突变源于遗传密码的简并性。如果同义突变不导致任何表型变化，那么这种同义突变也被称为沉默突变。但并非所有同义突变都是沉默突变。
非同义替换将密码子替换为编码不同氨基酸的另一密码子，从而产生经过改变的蛋白质。这种点突变称为非同义突变。非同义突变又可分为无义突变和错义突变。
错义突变和无义突变
错义突变造成不同氨基酸的替代，可能使得到的蛋白质无功能。另一方面，如果错义突变导致替换使用不同但化学性质相似的氨基酸，则有时蛋白质很少或几乎没有变化。例如，从AAA到AGA的变化将导致从编码赖氨酸到编码精氨酸的变化，但精氨酸与赖氨酸化学性质相似。在这样一种情况下，突变对表型几乎没有影响，因此该突变是中性的。
无义突变是导致产生终止密码子提前或在转录mRNA中产生无义密码子的点突变，因此，获得的蛋白质要么短，要么无功能。
按照遗传性质改变的分类
在分化有生殖细胞的多细胞生物中，突变可以细分为生殖细胞突变和体细胞突变。
生殖细胞突变
又称生殖系突变，是指可以通过其生殖细胞传递给后代的突变。
体细胞突变
又称获得性突变，是指发生于生殖细胞以外体细胞的突变，通常不会传递给后代。
