唐氏综合筛查 唐氏综合筛查，从知道宝宝降临后，怀胎十月准妈妈为了保证宝宝一切正常，要做各种各样的检查，其中，最让人纠结的就是唐氏综合症筛查，但唐氏综合征可以选择几种检查方法，那我们应该怎么选择，唐氏综合征筛查又到底是什么。 唐氏综合筛查1 唐氏筛查是什么 唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 为什么要进行唐氏筛查 唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。 唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、hCG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 唐氏筛查AFP是什么 AFP（甲胎蛋白）是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1―2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28―32周时达高峰，以后又下降。 胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%，肝功能异常AFP增高。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7―0.8MoM。 唐氏筛查1项是什么 唐氏筛查1项主要在孕妈妈怀孕第10―13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。 唐氏综合筛查2 ■ 唐筛和无创，都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险，而不是确诊。只有羊穿才是“确定诊断”。 ★ 检查的准确率：羊穿>无创>唐筛； ★ 风险：羊穿>唐筛=无创。 ■ 35岁以上的高龄产妇，以及其他胎儿染色体病发病风险较高的情况，建议直接做羊水穿刺。 ■ 只想检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病，或者有禁忌症不能进行羊水穿刺，可以选择无创DNA检查。 ■ 下面我们再来说说唐筛、无创和羊穿的具体区别，孕妈们可以慢慢看来： 一.唐筛+NT ■ 概念和方式： 唐筛是通过抽取孕妈的血清，检测里面的有关蛋白质、激素等物质的含量，来预测胎儿畸形的风险。分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。 ■ 检测时间： 早唐筛查一般在怀孕11-13周进行，需结合血清化验的结果和NT值来做判断。NT值指的就是胎儿颈部透明带的厚度，可以通过B超来进行检查。 中唐筛查一般在怀孕14-20周进行，主要凭血清化验的结果来给出判断。 ■ 优缺点： ★优点： 普及率高，没有创伤性，只需要抽取静脉血就可以检查，纳入医保统筹范围价格低廉。 ★缺点： 准确率相对低。有漏诊和假阳性的.风险：30%的唐氏胎儿仍隐藏在唐筛低风险的孕妇人群中；假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约为1%-2%。也就是说每1000个做唐筛的孕妇中有50个被评估为高风险，50个唐筛高危孕妇进行产前诊断，确诊怀有唐氏儿的孕妇有1个，其余49个为虚惊一场。 ■ 唐筛结果处理： 二.引入的新技术：无创 ■ 概念和方式： 无创，也就是无创DNA检查，抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并对测序结果进行生物信息学分析，来判断胎儿是否患有染色体疾病。 ■ 检测时间： 适宜孕周为12-22周。 ■ 优缺点： ★优点： 它最大的好处就是安全、方便，只需要抽取孕妇10ml的血液。无创DNA检查的准确性也很高，可以达到99%。 ★缺点就是：贵！ 全国各地2000元~3000元不等，未纳入医保。检测面目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息。而羊穿还可以检测出其他的染色体疾病。所以对于高龄产妇等胎儿染色体疾病高发的情况，还是会建议去个做羊穿。 ■ 适合人群： 1、有唐筛临界风险、唐筛高风险的孕妇 2、有介入性产前诊断禁忌征（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇 3、双胎妊娠孕妇 三.染色体病检查的“金标准”：羊穿 ■ 概念和方式： 羊穿也就是羊水穿刺，是指医生在B超的引导下，将穿刺针插入子宫内抽取羊水来进行检查。羊穿检测的是羊水中从胎儿身上脱落的细胞的染色体。因为是直接对胎儿的染色体进行检查，可以直观地检查到染色体的形态、数目，对染色体病给出明确诊断。 ■ 检测时间： 适宜孕周为16-22周。 ■ 优缺点： ★优点： 胎儿染色体病检查的“金标准”，准确率在99%以上，目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。 ★缺点： 要把针插进子宫，让很多准妈妈感到害怕，有一定风险(流产率0.2-0.5%)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。 （但也没有大家想的那么恐怖，羊水穿刺不必使用麻醉剂，过程相对很快，针扎入腹部时你会感觉到，如果腹部肌肉放松就不怎么痛，熟练的医生10分钟不到就可以搞定了，羊水抽取完后，会感觉下腹部有些疼痛，但这种疼痛很快就会过去。该做检查的，还是要做，不然生下不健康的宝宝不是更糟糕吗？） ■ 适合人群： 1、 预产期年龄大于35岁的孕妇 2、 产前筛查高风险人群（无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上，早孕期NT>3.5mm等) 3、 夫妇一方为染色体异常携带者或生育过染色体病患儿的孕妇。 唐氏综合筛查3 唐氏筛查作用 唐氏筛查有必要做吗 在进行产检时，很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查，虽然医生说唐筛检查是自愿的，但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢? 一、唐筛可评估胎儿患病的风险 唐氏筛查是对孕妇进行检查，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数，用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，同时还有可能会出现先天畸形，像肢体异常，内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理，对家庭的精神和经济带来沉重的负担。 唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率，一般符合孕周就建议要做这项筛查。 二、根据检查时间不同，唐筛分早唐和中唐 唐筛分早唐和中唐，检查的方法也有所不同。 早唐：一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨)，或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右，检出率是85%-90%左右。 中唐：由于早唐中的NT检查对机..... 唐氏筛查类型 唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下： 早期唐氏筛查 孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。 中期唐氏筛查 孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺...... 唐氏筛查时间 唐氏筛查什么时候做 唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。 医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。
女性在怀孕期间，可能会需要到医院进行定期的检查，检查的项目会有很多，不同时期的检查项目会不同，有些女性并不是很了解。那么，唐筛和唐氏综合症的区别在哪？ 唐筛其实是一项检查项目，而唐氏综合症是一种疾病，唐筛便是为了检查胎儿患有唐氏综合症的概率。唐氏综合症的胎儿染色体先天异常，出生后悔出现先天智障、特殊面容、体格发育异常等的情况，这样的宝宝生活基本不能自理，对宝宝的家庭也会产生一定的负担。 而唐筛能够估算胎儿患有唐氏综合症的概率，筛选出患有唐氏综合症概率较大的宝宝，降低唐氏儿的出生率。通常来说，唐筛可分为早唐和中唐。早唐是指孕妇在孕11到13周时接受的唐筛检查，中唐则是指孕妇在孕16到20周的唐筛检查。 如果女性在唐筛检查中被检测出高危的结果，那么医生可能会建议女性进行羊水穿刺。另外，由于唐筛的结果会因为女性孕周时间不佳而不可靠，所以如果女性如果错过了检查的合适时间，是没有办法补检的，同时需要通过羊水穿刺进行检查。
在进行产检时，很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查，虽然医生说唐筛检查是自愿的，但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢?
一、唐筛可评估胎儿患病的风险
唐氏筛查是对孕妇进行检查，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数，用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，同时还有可能会出现先天畸形，像肢体异常，内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理，对家庭的精神和经济带来沉重的负担。
唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率，一般符合孕周就建议要做这项筛查。
二、根据检查时间不同，唐筛分早唐和中唐
唐筛分早唐和中唐，检查的方法也有所不同。
早唐：一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨)，或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右，检出率是85%-90%左右。
中唐：由于早唐中的NT检查对机器和医生的技术以及胎儿体位的要求比较严格，很多时候不一定能满足条件，所以一般都是建议进行中唐筛查。中唐一般是在孕16周-21周之间进行检查，只有血清学检查的方法，假阳性率在5%-8%，检出率在60%-75%。
早唐的只做血清学检查费用一般200左右，如果加上超声检查大概500左右;中唐的血清学检查费用一般200以下，不同的医院收费不一。
综合对比，早唐的准确率比较高，所以在有条件、来得及的情况下，更推荐做早唐筛选，做了早唐后就不需要做中唐;但如果没来得及做早唐，或者因条件不满足，也可做中唐，很多妈妈也都是做中唐。
Ps：一般来说单独做唐筛是不用空腹的，但也不建议饱腹!建议进食2小时后抽血检查。另外早唐一般需要憋尿，中唐除非要同时做其他需要憋尿的项目，否则不用憋尿。
三、唐筛结果这样看，高风险不代表宝宝异常
唐筛结果分为低风险和高风险。低风险一般指染色体发生异常的可能性比较小，但不代表完全没有风险;高风险指染色体发生异常的几率会大，但不代表一定会有异常，这种情况下，医生会建议做进一步的检查：无创DNA检测或羊水穿刺。
值得注意的是，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接进行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合症患儿。当然，这并不代表高龄孕妇就不能做唐筛了，只要准妈妈愿意，还是可以做的。只是在代入年龄这一项数据变大，很可能会使结果呈现高危，做唐筛的意义也就不大，更推荐直接做羊水穿刺。
总之，为了妈妈自己的家庭也好，为了对宝宝负责任也好，可要认认真真做唐筛哦。
唐氏筛查即唐氏综合征产前筛选检查。唐氏筛查是通过抽取孕妇血液进行化验，筛查胎儿是否患有唐氏综合症的重要检查手段。通过唐氏筛查，怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇能够进一步明确诊断、最大限度地减少异常胎儿的出生率。进行唐氏筛查是对孕妇、胎儿和家庭和整个社会负责。医学界过去普遍认为年龄大于35岁的孕妇属于唐氏综合征高危人群，胎儿发生唐氏综合征的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。但是并不意味着只有高龄孕妇胎儿会发生唐氏综合征。据临床数据统计，年轻孕妇也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏综合征出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，更好的预防唐氏综合症发生，做到防范于未然。唐氏筛查还是有必要的，尤其是一胎孕妈，而且唐氏筛查并不复杂，照个NT的B超，抽个血，结果很快出来的。染色体异常的筛查检查，有时是关系到宝宝一生的，哪怕本身夫妻双方的家族上下几代人里面没有遗传性的疾病，也不能百分百保证胎儿会不会出现染色体异常，所以为了宝宝，也为了孕妈能安心，抽一两天的上午就能完成检查了。唐氏筛查检查时要注意的问题一、做唐氏筛查时不需要空腹。一般来说在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，处于上述孕期的各位准妈妈要及时和自己的孕检医生联系，及时进行唐氏筛查。二、唐氏筛查是判断胎胎儿是否患有唐氏综合征的最经济、最简便、对胎儿和孕妇无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑可以进一步作羊膜穿刺检查。我国大约每20分钟就有一位唐氏综合征患儿出生。唐氏综合征患儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。因此做唐氏筛查是很有必要的。
唐氏筛查查什么项目 1.唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 2.唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。 3.唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。 4.唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
主要查颈项透明度、鼻骨、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。/iknow-pic.cdn.bcebos.com/caef76094b36acaf6fea859273d98d1001e99c51"target="_blank"title="点击查看大图"class="ikqb_img_alink">/iknow-pic.cdn.bcebos.com/caef76094b36acaf6fea859273d98d1001e99c51?x-bce-process=image%2Fresize%2Cm_lfit%2Cw_600%2Ch_800%2Climit_1%2Fquality%2Cq_85%2Fformat%2Cf_auto"esrc="https://iknow-pic.cdn.bcebos.com/caef76094b36acaf6fea859273d98d1001e99c51"/>扩展资料：检测方法1、绒毛取样术绒毛取样术孕早期有创检测，自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织，因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常，诸如唐氏症或其他基因的状况。2、羊水穿刺术羊水穿刺术属于孕中期有创检测，通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。3、无创DNA检测基因无创DNA检测基因是一项新技术，其有待进一步研究。其原理为：胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来，取母血检测出胎儿游离DNA，得出胎儿患唐氏综合征的风险参考资料来源：/baike.baidu.com/item/唐氏综合征/10954247"target="_blank"title="百度百科-唐氏综合征">百度百科-唐氏综合征参考资料来源：/baike.baidu.com/item/唐氏筛查#5"target="_blank"title="百度百科-唐氏筛查">百度百科-唐氏筛查
引言：唐氏筛查主要是检查胎儿是否患有唐氏综合症，是否有畸形的检查，属于孕期检查当中的其中一项基础检查。唐氏筛查的最佳检查时间是在孕妇怀孕第15周到第18周内做，最好避免超过20周。唐氏筛查的准确率目前在60%~70%，如果筛查结果为高风险，是需要先做无创DNA产前检查的，检查完DNA之后，再决定是否需要做羊膜穿刺的手术。唐氏筛查的目的是什么唐氏筛查一般是在孕早期和孕中期进行的筛查检查孕妈妈体内的激素的浓度，再根据孕妈妈的年龄，体重，预产期和采血时的周期，得出胎儿是否患有先天性疾病的可能性。目前我国使用唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测体内血清浓度计算出患有唐氏儿的危险系数。唐氏筛查的结果，目前使用的是1:250，如果大于250的话是被认为是低风险，如果小于250则是被作为高风险，判断为高风险的话，是需要再做进一步的产前检查。孕妇在怀孕之后需要检查什么在怀孕孕早期的时候是需要做B超的，这个时候主要是看胎儿是否健康，可以通过B超检查判断孕妈妈的胚胎是否在子宫里的位置，排除宫外孕等可能性确定怀孕是正常的。除此之外也是需要听胎心的，这样可以判断胎儿是否是正常的状态，也能够判断出胎儿缺少什么营养可以根据需求进行补充营养。嗯第3次运转一般是安排在第12周，这个时候检查项目会比较多，主要检查孕妇尿液，血液肝肾等身体器官是否健康，也能够检查出胎儿是否有畸形的概率。最后孕妇在怀孕期间检查是一定要做的，尤其是唐氏筛查的判断胎儿是否是畸形的检查，这也是能够帮助一个家庭及早避免风险。知道自己怀孕之后一定要尽快前往医院做好详细的检查，这样也能够知道自己的身体状况和胎儿的发育状态。
唐氏筛查是一种检查，孕妇什么时间段去做呢？唐氏筛查检查时间通常我们说的唐氏检查是在怀孕中期进行的，近几年怀孕初期也可以进行。怀孕初期进行的糖体检查时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏检查的主要目的是在一定程度上避免胎儿先天性愚昧型的危险。医生建议，怀孕中期唐氏体质在怀孕15~20周期间最好的检查时间在16~18周之间。因为不管提前还是错，都会影响唐氏检查结果的准确性。如果医院的检查报告确认为高危，医生通常会推荐羊水穿刺。孕妇如果错过了唐氏检查期，就不能补检，只能做羊膜穿刺检查，还可以抽取羊水进行唐氏儿测量。唐氏筛查是一种检查？唐氏综合征是染色体异常疾病，患有这种病的儿童与普通孩子相比有很大差异。儿童通常有特别的面孔，智力、身体发育落后于同龄人。为了不生陶氏儿，女性在怀孕期间要做好唐氏检查，唐氏检查有几种检查方法？唐氏检查有两种检查方法，主要根据检查时间来划分。一般来说，11 ~ 13周可以进行早期唐氏检查，15 ~ 20周可以进行中期检查，怀孕7 ~ 8周有胎心时可以预约。检查是通过NT初色、采血检查、b超等多方面的检查，判断女性出生先天缺陷胎儿的危险系数。唐氏筛查有必要吗？唐氏检查是一种特殊的检查方法，以孕妇为对象检查血清标志物，筛选出胎儿患唐氏综合征的高危人群，进行后续诊断性检查。唐氏综合征是先天缺陷引起的智力障碍，发病率为0.5左右。患者可能有特殊的面孔、体格发育落后和智力障碍。唐氏检查通过检查，将胎儿筛选出先天性优型、伸舌头痴呆等三种疾病风险较高的孕妇，如果胎儿最终被确定为患有先天性疾病的患者，孕妇可以决定是否继续怀孕。每个准妈妈都要对自己负责，自己的家人要负责，不要因为一时的节约而遭受重大损失。
唐氏筛查主要检查项目有哪些？ 唐氏筛查即唐氏综合征产前筛查，主要检查项目有孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等情况来判断胎儿患唐氏综合征危险程度。 唐氏筛查是筛查胎儿中潜在的唐氏综合征患儿，根据风险值分为低风险、临界风险和高风险，如果验血筛查值大于阳性切割值1/270，属于高风险；1/1000 1/270为临界风险。小于1/1000为低风险。高风险只是说胎儿患唐氏综合征的风险大，需羊水穿刺进一步明确诊断，低风险也只能说明患唐氏儿的风险低，并不代表一定不是唐氏儿。临界风险需行无创DNA产前检测。 唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。 本内容由北京大学人民医院 检验科 副主任技师 王启审核 点这里，查看医生回答详情
唐氏筛查都查些什么项目 唐氏筛查都查些什么项目？唐氏综合症是妈妈们的一个特别怕，害怕孩子得的一个疾病，怀孕的女性在怀孕到生产之间都要检查很多，体检来保证孩子的健康。我们一起来看看唐氏筛查都查些什么项目 唐氏筛查都查些什么项目1 唐氏筛查都查些什么项目 1、母血血清检验 抽取准妈妈的血液检验分析两种生化血清项目，包括母血游离型乙型人类绒毛性腺激素、妊娠相关血浆蛋白-A。 2、超声波检査 测量胎儿后颈部组织与皮肤之空隙厚度（称之为颈部透明带)，染色体异常的胎儿常会合并有颈部透明带增厚的现象。此项检查至少需15~20分钟。 唐氏筛查类型 孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带（NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。 中期唐氏筛查 孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP)和绒毛促性腺激素（hCG)的浓度以及游离雌三醇（uE3)和抑制素A（Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。 唐氏筛查都查些什么项目2 唐氏综合症又叫做21三体 是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。不仅如此，超声图像还可修正孕周、是否死胎等，能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。孕周误差主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长（超过37天）的孕妇，纠正孕周后再进行分析，排除因孕周误差引起的误判。 孕期唐氏筛查是什么意思 也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐氏筛查的孕周是基于超声检查，按照这个推算，你采样时的孕周为17周2天。原则上排除了干扰因素后（一般比较多见的是孕周误差）建议还是做确诊，即羊水胎儿细胞染色体分析。这个检查是自愿参与，知情选择。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20％。假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的，假阴性则是报告正常，而胎儿为患病儿。如果你比较年轻，身体状况良好，医生基本上不会强行推荐，当然如果你不放心，可以自己提出。 孕妇必须要做唐筛普查么 超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的'胎儿畸形。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。根据所采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。普通人群（37岁以下)患有唐氏（DS)的概率为1/750。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
1 甲胎蛋白(AFP） 甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值为0.7-2.5MOM。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加，大约在孕28～32周时达到相对稳定期。当胎儿出现缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。 2 绒毛膜促性腺激素(hCG) hCG是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生的，正常值为0.4-2.5MO。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。唐氏综合征时母体血清hCG会比同孕周升高。 3 游离雌三醇（uE3） uE3（游离雌三醇）是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，一般正常平均MOM值为0.7。胎儿的肾上腺皮质发育不良，可导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低。 4 抑制素A（Inhibin A） 抑制素A是性腺分泌的一种糖蛋白激素，一般正常平均MOM值为2.0以上，它具有抑制垂体促卵泡素合成和分泌的作用，受到孕周不准确的影响小。抑制素A越高，唐氏风险值越高。
唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）四个数据的浓度。 1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险； 2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。 医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值（1/270），其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。 唐氏筛查看男女 目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都未得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。 若家长迫切希望知道胎儿的性别，可以通过观察β-HCG值和AFP值来粗略判断，但结果不保证准确。 首先看β-hCG的MOM值： 0.4以下，绝大多数是男孩； 1.0以上，绝大多数是女孩； 介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。 然后，结合两项数值(β-hCG和AFP)一起看，更为准确： β-hCG的MOM值越低(1)，就越可能是男孩； β-hCG的MOM值越高(>0.8)，AFP的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。
唐氏综合征是最常见的一种染色体病，其病因是21号染色体由正常的2条变成3条，如果患有唐氏综合征的宝宝出生，他们的智力是存在障碍的，而且生活不能自理，对患儿家庭造成严重的经济负担和精神负担。唐氏筛查的检查结果分高风险和低风险，如果是高风险的话，孕妈就要做进一步确认，比如无创DNA和羊水穿刺。唐氏筛查的准确率大概只有85%，所以就算是高风险，孕妈也不要太担心，很多孕妈妈复查后都是低风险的。唐氏筛查是一项普及筛查项目，主要目的是筛查21-三体风险和18-三体风险，及NTD风险，而NTD（神经管畸形），B超可以看出来的，特别是大排畸检查时。对于筛查21-三体，18-三体存在检查率低，漏检率高的问题，建议有经济条件及医疗条件的可以做无创DNA检查，这样会更可靠，更精确。虽然最近无创DNA检查也被推到风口上了， 但是这是趋势，如果国家价格调下来，以后无创DNA检查就是一种普检手段。早唐筛查是通过做b超，基本是在第一次产检时的时候，b超上面会显示NT数值，中唐筛查是要抽取母体的血清，这个检查现在很多人都会用无创DNA来代替，其实要做唐氏筛查还是无创DNA还是要看孕妈自身的情况。如果是计划内生育，唐氏筛查完全免费，需要到计生部门开具一张证明单，程序非常简单。我们当时都是单位管理人事的同事给开的，不需要自己去计生站，相当身心的。如果超过正常值，就说明准妈妈可能属于高危人群，胎宝宝是患有唐氏儿的可能性比较大，但并不表示胎宝宝一定就是唐氏儿。接下来可以通过近一步的检查比如羊膜腔穿刺或绒毛检查，确诊胎宝宝是否真的是唐氏儿。
引言：相信准妈妈在怀孕之后，为了确保自己顺利生下健康的宝贝，就会进行一系列的产前检查。这个时候就需要按照医生到医院来进行，那么对于唐氏筛查就是产前检查中的一个重要的环节，那么大家对于这方面的知识又有多少了解呢？首先就能够发现唐式筛查的时间掌握也是非常重要的，一般来说最佳时间就是12周，主要的目的就是在一定的程度上避免胎儿先天性愚型的风险。这个时候就需要注意，像早期的唐筛检查是免费的。在这里小编有以下看法，希望能够帮助大家解决问题。查阅资料通过查阅相关的资料就能够了解到，医生建议，孕中期唐氏筛查的时间一般来说是16~18周之内。无论是提前或者是错后，都会影响到唐氏筛查的结果，准确性如果孕妇错过了最佳的检查时间就是无法弥补的。只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿的测定，那么对于孕妇来说是有一定的伤害的。咨询医生通过咨询医生也能够发现感冒是不会影响到唐氏筛查的，因为唐氏筛查测试只是一个监测一个可能溶血的比例，对孕妇的身体来说不会有影响的。需要注意的就是自己的饮食习惯，同时需要配合医生的检查，这样才能够及时的发现问题。小编认为小编认为按照母婴保健法的规定，如果怀孕年龄大于35岁的女性必须做唐氏检查。因为在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂或者是辐射都会对孕妇产生很多的影响，那么尤其是胎儿的智力就会因此受到影响。在妊娠早期服用过药，但是不知道这种药是否对胎儿到底有没有影响，这个时候就可以通过检查来发现。
唐氏筛查主要是孕妇血清检查，包括甲型胎儿蛋白、人绒毛膜性腺激素、游离雌三醇和抑制素A的浓度。其次是超声检查，测量胎儿后颈部组织与皮肤之空隙厚度（称之为颈部透明带），染色体异常的胎儿常会合并有颈部透明带增厚的现象。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。临床上，唐氏筛查是用来筛查胎儿患有18三体综合征，21三体综合征，神经管发育畸形风险的一种筛查手段，一般在孕中期进行。主要检查孕妇血液中的甲胎蛋白，人绒毛促性腺激素，游离雌三醇等项目，再结合孕妇的年龄、体重、既往病史等因素，来评估胎儿患有唐氏综合征的概率。
唐氏筛查是一种安全、方便的检查，抽取孕妇的静脉血就可以，对孕妇及胎儿不会造成任何伤害。如果唐氏筛查提示高风险或者临界风险，需要做进一步的检查，比如可以做羊水穿刺或者无创DNA，确定胎儿是否患有染色体异常疾病。
什么是唐氏筛查 什么是唐氏筛查，相信很多孕妈妈对唐氏筛查这个名词并不陌生，因为我们在孕期都会进行这项检查，它非常的重要，关系着宝宝的健康发育状况，下面一起了解一下什么是唐氏筛查相关内容吧。 什么是唐氏筛查1 什么是唐氏综合征？ 唐氏综合症，也叫21一三体综合征，属于染色体疾病，主要临床表现为智力低下和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低，耳位低，经常张口伸舌，伴流涎，手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病，唇、腭裂等其他畸形，该病目前没有有效的治疗方法，只有提前做好出生缺陷排查。 一说到抽血做唐筛检测，很多人可能只想到唐氏综合症，其实产前血清学检测不仅仅筛查唐氏综合征，还可以筛查18三体综合征和神经管缺陷。 有人可能会问，“21三体”和“18三体”是什么？它们都是人类染色体的编号，正常情况下染色体是一对一对（两条，即二体）存在的，“三体”就是染色体发生突变了。 18三体综合征是仅次于21三体综合征的常见染色体三体征。发病原因与孕妇高龄，卵细胞老化有关。18三体综合征的死胎、死产率很高，存活者常有多发畸形，常见为心脏结构异常，其他脏器的异常有：泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等，其中草莓头、手指重叠是18三体综合征的特有征象。故产前诊断尤为重要。 关于孕早期唐氏筛查： 开展时间在孕9周—13周加6天。需要孕妇血样和超声检查结果来评估风险。超声指标是指胎儿颈背透明带厚度即NT值。 关于孕中期唐氏筛查： 开展时间在孕14周—21周加6天。建议在15周—20周开展。需要使用孕妇血样来评估风险。根据对孕妇血样所检测的标记物的`数量不同，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。 两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白。 三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇。 四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。 下列因素可能影响唐氏综合征筛查结果： 孕妇患糖尿病、双胎等可造成hCG过高，实验可呈阳性反应。孕周不准确，孕妇血清中AFP（甲胎蛋白） 值及hCG（人绒毛膜促性腺激素） 值会随着孕周变化而变化，而且个体差异较大，为了保证检测的准确性，所以对平时月经不规律的孕妇应采用超声确定孕周。 唐筛能降低唐氏儿的出生率 因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，所以各位准爸妈们，为了宝宝的健康一定要重视产检哦。 什么是唐氏筛查2 每个孕妇产前检查时都要经过唐氏筛查，唐氏筛查是筛查什么呢？著名导演谢晋曾经拍过一部有关唐氏儿的电影《启明星》，讲的是身患绝症的父亲与唐氏患儿晨晨之间的感人故事。在中国，唐氏儿并不鲜见，每年大约有26000名唐氏患儿出生，这种患儿智力低下、发育迟缓并伴有多种畸形，如先天性心脏病、消化系统畸形、听力和视力障碍和白血病等，由于尚没有有效治疗手段，养育一个唐氏患儿对于一个家庭来说，在经济和心理上都负担很大。 了解唐氏筛查之前，我们要先来认识唐氏综合征。唐氏综合症又称21-三体综合征或先天愚型，是21号染色体数目异常引起的染色体疾病。1866年由医生Down介绍此病，故称Down综合征，其发生率为1:800~1:600，即每600~800个新生儿中就有一个新生儿为唐氏儿。唐氏儿约有三分之二在妊娠早期和中期发生自然流产或胎死宫内，少数能存活至足月分娩。患有唐氏综合征的主要原因是，父母的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，其发生与孕妇的年龄密切相关，随着母亲年龄增高而发生率增多。 唐氏综合征患者 唐氏综合征并非家系遗传，每个孕妇都有可能生出先天唐氏缺陷儿的可能。唯一有效可行的方法就是进行产前筛查和产前诊断，知情选择终止妊娠。唐氏筛查是预防大多数唐氏综合征患儿出生的一种有效手段，它通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，可以检出唐氏高危儿，对于明确诊断者可终止妊娠来防止唐氏患儿的出生。 唐氏综合症的八大征状 每个孕妇都有生出先天唐氏儿的可能，所以每个孕妇都应该参加唐氏筛查。唐氏筛查查出高风险的孕妇，需接受遗传咨询，了解或接受进一步的产前诊断措施。 有人问，如果唐氏筛查检出来是高风险，胎儿就是唐氏患儿吗？产前筛查只是通过母血中的指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行风险评估，得出胎儿患病的风险程度，而并不是确诊。也就是说，高风险结果只代表胎儿患有唐氏综合征的机会很大，但并不能明确胎儿是否患有唐氏综合征，需要进一步检查以明确诊断。
唐氏筛查是筛查什么 唐氏筛查是筛查什么？唐氏筛查是很多孕妇在产检的时候都要做的检查项目之一，为了胎儿的健康成长，孕妇在怀孕期间经常去检查，那么孕妇做唐氏筛查的时候是检查什么呢？下面跟我一起来看下吧。 唐氏筛查是筛查什么？1 唐氏筛查是筛查什么？ 唐氏筛查是唐氏综合症产前筛查的缩写。唐氏综合症，也称为“ 21三体综合症”，是一条额外的21号染色体，可导致胎儿变得“先天性愚蠢”。唐氏筛查的目的是通过抽血孕妇的血液，以及雌三醇和促性腺激素的浓度是否与年龄和身体状况相符，来检测孕妇血清中的胎儿α蛋白是否正常。孕妇，从而确定胎儿的危险。 通常，A胎儿蛋白在0.7到2.5 MOM时是正常的，胎儿患有唐氏综合症的可能性很低。但是，α胎儿蛋白异常，绒毛膜促性腺激素高，孕妇怀孕的胎儿更容易患唐氏综合症。如果将胎儿α-胎儿蛋白和绒毛膜促性腺激素的值输入计算机，然后根据孕妇的体重，年龄和周数进行精确计算，就可以得出患病的可能性。如果测试结果表明该概率大于正常，则结果为阳性，并且胎儿的概率较高，怀孕的母亲需要进一步检查。 但是，需要提醒怀孕的母亲，唐氏筛查存在风险，可能会造成创伤。例如，唐氏综合症在人群中的发生率约为1％，如果进行了这种创伤检查，则流产的风险为2％。也就是说，如果怀孕的母亲不接受唐氏筛查，则胎儿有99％的机会是正常的。但是，进行唐氏筛查会增加流产的风险。但是为了生一个健康的婴儿，许多怀孕的母亲仍然选择这样做。 唐氏筛查多少值为正常？ 1、如果唐氏筛查显示高风险，即风险值大于1/275，则仍需要抽取羊水或脐带血以确诊，即使它们是侵入性检查，也存在各种风险。 2、筛选不是高风险，但是风险值相对较高，例如1/400。医生可能不建议产前诊断，但会告知风险。因为分数越高，风险越高，并且产前诊断也具有相应的外伤风险，例如流产。因此，您需要与家人认真考虑是否继续检查。 3、如果筛查后的风险值相对较低，小于1/275，则表明胎儿是健康的，无需进一步检查。怀孕的母亲可以继续安心地抚养胎儿。在抚养胎儿的过程中，不要随意吃饭，以免影响胎儿。 唐氏筛查的最佳时间是几周？ 通常，在怀孕12周后，唐氏筛查更为合适。许多怀孕的母亲在怀孕14-20周时就去医院进行唐氏筛查。在筛查期间，抽取2 ml静脉血，并使用世界上先进的时间分辨荧光免疫分析法测定血液中的.HCG和甲胎蛋白，并结合怀孕母亲的年龄，胎龄和体重，以及计算机会自动计算唐氏综合症的风险率。通常，抽血10天后即可得到结果。 如果在怀孕的第12周之前进行检查，则羊水被抽出并且水被破坏了，胎儿足内翻的可能性非常高。但是，大多数怀孕的母亲发生危险情况的风险较低。但是，任何接受检查的怀孕母亲都必须密切观察她的状况，以免发生并发症。 此外，由于科学技术的局限性和孕妇个体的差异，不可避免的是，用于HCG筛查唐氏综合症的产前血液检查方法几乎不会出现假阳性和假阴性结果。研究表明，增加对孕妇血中游离雌三醇，妊娠相关血浆蛋白A，抑制素A和b超的检测，可检测胎儿颈部半透明厚度和头，臀长等，多重综合分析可改善唐氏综合症产前检测率。 唐氏筛查是筛查什么？2 唐氏筛查查什么 唐氏筛查主要筛查的是三种，一是21三体，二是18三体，这两种染色体的异常，会影响到孩子的智力，有先天智障的危险。第三需要查的就是开放性脊柱裂，是神经管发育的异常，也会影响到胎儿的发育。 如果发现唐氏筛查有异常的情况，需要进一步去做羊水穿刺，或者其他的检查来确定这个孩子有没有这些染色体方面的异常。 唐氏筛查是我们国家确保优生的一种科学有效的手段，它可以计算出婴儿出生后先天性畸形的几率。通过抽取孕妇的血清，经过专业检查，再结合孕妇本身的身高体重、预产期、身体状况等判断婴儿先天性畸形的危险指数。 唐氏筛查的作用 原因分析 由于遗传因素、孕期不正确用药和其它原因，胎儿先天性畸形或有先天性的智力障碍、疾病等，这就需要唐氏筛查来排除。 举措建议 建议每位孕妇都做唐筛，若结果大于1/275，则为阳性，风险较高，需做进一步检查或进行流产。
